Karolinina bitka s časom in redko gensko boleznijo

Sabina (32 let), Borut (33 let), petletna Karolina, triletna Tinkara in štiri mesece stara dojenčica Lucija so družina Lavrič z Dola pri Ljubljani. On je podatkovni analitik, ona vzgojiteljica.

Na videz čudovita mlada družina, tri nadvse navihane in ljubke sestrice, dnevi napolnjeni z igro, smehom, jokom, nežnimi poljubčki, radovednimi očmi, ko je vse in vsak dan poln priložnosti za učenje in pridobivanje spretnosti. A nad njimi visi črn oblak.

Ta intervju je nastal s srčno željo, da začutimo moč duhovne pomladi, ki jo prinaša velika noč. Da stopimo skupaj, kot znamo, kadar je resnično treba pomagati tam, kjer posameznik ne zmore sam tolikšnega bremena. In da bo poleg Karoline še nekaj njej podobnih otrok imelo možnost veseliti se življenja.

Si predstavljate, da je v nekem trenutku vaš otrok biološko starejši od vas in da bo v povprečju morda doživel malo več kot deset let? Žal to ni eden od filmov, temveč kruta realnost.

Karolina ima redko gensko bolezen, ki se ji reče sindrom hitrega staranja, strokovno Cockayne sindrom tipa B (CSB). To je zelo redka prirojena bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6. Za bolezen trenutno ne obstajata niti zdravilo niti zdravljenje. Bolezen povzroča poškodbe in okvare v različnih predelih telesa, v možganih, jetrih, ledvicah in drugih organih.

Povzroča tudi visoko občutljivost kože na sončne žarke, poškodbe vida in sluha ter lahko vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let.

Karolinino stanje se z vsakim obolenjem, torej že s prehladom, poslabša. "Trenutno se dobro drži, veliko poskušamo narediti s fozioterapijo, plavanjem v bazenu, terapijo s konji, žena je bila, preden je postala vzgojiteljica, športna vaditeljica za otroke in je res super, ker ima znanje in se zna ukvarjati s hčerko. Želimo jo razvijati v vseh smereh, saj ko bo dosegla svoj višek, se bo njeno stanje začelo slabšati. Tako stanje želimo čim dlje ohranjati, da prejme zdravilo v tej fazi. To je res bitka s časom," pojasni Karolinin očka Borut.

"Karolina je navihana, pridna in inteligentna punčka je, najbolj je grozno to, da veva, kaj jo čaka. Včasih bi bilo bolje nič vedeti," doda mlada mamica Sabina. "Prvi simptom smo opazili pri treh letih. Na tri dni, približno, se ji je tresla roka, ko je na primer pila. Peljali smo jo v razvojno ambulanto in od tu dalje so jo resno vzeli pod drobnogled in čez dobrih šest tednov smo se soočili z najbolj strašljivo novico."

Kako predelujeta svoja čustva?
Najtežje je bilo na začetku. Sesul se nama je svet. Prva misel je bila, da so se morda zmotili. Zdi se ti neverjetno. Kako se to lahko nam dogaja, edinim v Sloveniji? Tak otrok se pri nas rodi na dvajset let. Ta bolezen je tako redka, da literature v slovenščini sploh ni. Tudi zdravnik je rekel, ko sva imela kup vprašanj, da nama lahko prebere le iz tuje literature in s spleta.

Kaj vaju drži pokonci, na kaj se opirata?
Na začetku je bilo najhuje, ko sva izvedela, da ni pomoči, da lahko samo čakaš, kdaj bo prišlo najhuje. Nato sva poiskala tujo strokovno literaturo in se poglobila. Tam sva našla tudi napotke, na kaj biti pozoren, čemu se moramo izogibati, da se stanje ne bo poslabšalo. Ena takšnih stvari je, da Karolina ne sme biti na soncu.

Vedno mora biti namazana s kremo z zaščitnim faktorjem, imeti dolge rokave in nositi sončna očala. Ne glede na letni čas. Takšni otroci oslepijo. Tako pa lahko vsaj čim bolj preprečimo slepoto. Žal do tretjega leta tega nismo vedeli, k sreči ji ni poškodovalo oči.

Pri zdravem človeku se poškodbe same obnavljajo, pri Karolini pa ne, ampak se nalagajo. Zato moramo narediti vse, da je poškodb čim manj. Vse, torej prehladi, neustrezna hrana, sevanje, ... vse vpliva na razpad DNK.

Kako daleč so znanstveniki z razvojem zdravila?
Borut: Imeli smo srečo, da se je ta projekt za akademske namene začel pol leta pred Karolinino diagnozo. To se dogaja na Portugalskem. Ko smo stopili v stik s temi znanstveniki, so imeli že miško s takšnim okvarjenim genom. To je zelo pomembno, da bodo lahko začeli preizkušati zdravilo. Vendar potrebujejo veliko kolonijo takšnih mišk.

Ker je tim že obstajal in so že razvijali zdravilo, smo dejansko prihranili ogromno nadvse dragocenega časa. Pri genski terapiji v celico dostavijo gen, ki je pri DNK okvarjen. Ta prevzame manjkajočo funkcijo, da se procesi lahko nadaljujejo. To zdravilo bo lahko pomagalo tudi drugim otrokom s takšno boleznijo.

Miškam so zdravilo že vbrizgali, na voljo imajo še enega pujsa in organoide. Zdravilo že obstaja, vendar ga nihče še ne upa vbrizgati v človeka. Približno v maju bodo znani prvi rezultati. Karolina bo del klinične študije.

Kdaj bi Karolina lahko prejela to zdravilo?
Sabina: Najhitreje bi to bilo naslednje leto ob koncu zime. To je najbolj optimističen scenarij.

Se Karolina zaveda, da je bolna?
Borut: Ne. Upava, da ji nikoli niti ne bo treba tega pojasnjevati, da bo le prejela zdravilo in bo živela dalje normalno življenje.

Ko življenje človeka tako na najbolj surov način prizemlji, kakšne vrednote so se pojavile pri vama?
Borut: Najbolj osupljivo je spoznanje, kako čas lahko hitro teče. Za Karolino še posebej. Če bo res živela samo do 12. leta, je ta čas za nas edini, ki ga imamo drug za drugega. Veliko bolj ceniva čas in to, da ga preživiva z družino.

Vesel sem, da mi služba omogoča, da lahko delam od doma in ne izgubljam časa na poti, ter da je lahko žena z otroki, zdaj ko je na porodniški. Dragoceni čas vlagamo tudi v zbiralno akcijo in res srčno upamo, da bomo zbrali še preostanek denarja. Res sva hvaležna Društvu Viljem Julijan, da so nama tako v pomoč. Našli smo zdravnike in raziskovalce.

Kakšna je Karolina?
Borut: Če le lahko kaj ušpiči ali koga požgečka, se ji kar zasvetijo oči! Najbolj je srečna zdaj, ko imamo dojenčico Lucijo. Tako jo ima rada in je pozorna do nje, prav vsak dan ji zapoje pesmico. Poleg tega ji daje poljubčke. Še bolj smo se povezali kot družina.

Sabina: Karolina je v splošnem zelo navezana na sestrici, pogreša ju že, če ju le eno uro ne vidi. S Tinkaro se skupaj igrata zdravnike, kuhata, žogata, lovita, skrivata ... Mlajšo Lucijo bi pa ves čas pestovala, prepeva ji pesmice, jo tolaži, ko joka.

Če me kdo vpraša, ali kaj govori, najlažje opišem, da vsak večer sama zmoli molitev sveti angel. Joj, naj povem, da ima Karolina najraje solato. Imamo rastlinjak in ona gre po solato s svojo otroško samokolnico, jo tam opere in natrebi ter si jo pripelje v hišo.

Rada ima tudi meso in krompir, ni pa prav posebej sladkosneda. Ima res poseben čut do ljudi in živali, obožuje dedijevega kužata Arija.

In res, prav vsak dan nam z vsem srcem pove "rada te imam". Tako srečni smo ob teh besedah, obenem pa upamo, da nikoli ne bo prišel ta čas, ko nam tega ne bo več mogla reči. 

Po Karolini sta prišli še Tinkara in Lucija. Vaju je bilo strah, da bi se s katero od njiju ponovila podobna zgodba?
Pred rojstvom nisva želela posebnih pregledov, saj sva vedela, da želiva otroka obdržati, ne glede na vse. Po rojstvu so ju temeljito pregledali in k sreči sta popolnoma zdravi. Seveda je bil strah vseskozi prisoten, vendar je Karolinino stanje tako izredno redko, da bi bilo skoraj nemogoče, da bi se to ponovilo.

Kakšno je vajino sporočilo?
Borut: Kaj imamo, se zavedamo šele potem, ko dojamemo, da bomo to izgubili. Preveč pozornosti namenjamo stvarem, ki niso pomembne. Ko pomislim, kakšne probleme sem imel pred Karolino, bi si jih zdaj želel imeti.

Problem nikoli ni tako velik, da nekdo nima še večjega. Res, če bi imela tiste probleme od prej, se nama zdaj to sploh ne bi zdeli. Še opazila jih ne bi. Pomembno je, da se zavedamo, kako je čas minljiv. Ta akcija mora uspeti, saj gre za življenje, ne samo Karolinino, temveč tudi od drugih otrok.