“Vsak dan se zbujava z mislijo, kaj še lahko narediva za najino Loro”

Lora, Rebeka in Jernej in z njo Dolenjska ter Slovenija bijejo velik boj. Lora, simpatična, skoraj triletna deklica, nujno potrebuje zdravilo, saj ima sindrom GAND, izjemno redko gensko bolezen, ki je do sedaj prizadela približno 400 otrok po vsem svetu. Njena starša Rebeka in Jernej od letošnje pomladi zbirata sredstva, milijon evrov.

Ko gre za otroka, bi starši naredili vse. Rebeka in Jernej počneta točno to. Vsak dan, znova in znova. Ker vesta, da morata. Zdaj, ne jutri. Družino smo obiskali na Uršnih Selih pri Novem mestu.

Za vas ni pravih počitnic.
Jernej: Ni, ampak za otroka narediš vse. Pol leta je za nami, zbiramo sredstva za Loro. Zdaj že kujemo načrte za jesen in veseli december. Vsak dan znova iščeva načine, kako in kje najti dodatna sredstva, da se zbiranje denarja pospeši.

To je maraton, kajne?
Rebeka: Dobesedno. Vsaka gesta, vsaka poteza nam daje novih moči. Ob koncu šolskega leta so otroci po šolah zbirali kovančke, za več kot 30.000 evrov se je nabralo. Na tem mestu hvala vsem!

Kot sva rekla, vsak dan znova hodiva spat in se zbujava z mislijo, kaj še lahko narediva za najino Loro.

Kako vama uspeva?
Jernej: Še sama ne veva. Na srečo imamo nekaj dobrih in pravih ljudi okoli sebe. Sicer pa vse sama, na vseh koncih in krajih. Kot sva že rekla: 13. septembra bo v Novem mestu velik koncert, nastopile bodo glasbene skupine Plateau, Drevored, Mrfy, Društvo mrtvih pesnikov, koncert bosta povezovala Petra Majdič in Jure Zupančič z Radia Krka. Ob tem bomo na koncertu pripravili še pester spremljevalni program.

Ko sva glasbenike prosila za pomoč, so bili takoj za! Tudi ozvočenje in oglaševanje sva rešila, spet so nama prišli na proti dobri ljudje, imava pomoč pri oglaševanju. To so tisti impulzi, ki te ženejo dalje!

Če prav razumem, podporo imata.
Rebeka: To pa res. Dolenjska stoji za nama. Tu moram pohvaliti še našo Krajevno skupnost Uršna Sela, kjer so Lori v čast in podporo pripravili odmeven dogodek. Vsi so pomagali, se žrtvovali!

Lora se je rodila prvega septembra 2022. Kdaj sta opazila, da morda ni tako, kot bi moralo biti?
Jernej: Pri sistematskem pregledu, pri treh mesecih, so opazili, da Lora ne sledi dobro rdeči žogici. Zaradi tega so nas preventivno naročili v razvojno ambulanto. Kljub temu sva bila še vedno trdno prepričana, da je najina hčerka popolnoma zdrava in da bomo razvojno ambulanto obiskali res samo iz preventive.

V naslednjih mesecih je Lora vedno bolj zaostajala in ni dosegala tistih mejnikov, ki naj bi jih pri svoji starosti. Tako smo bili iz razvojne ambulante napoteni v nevrološko ambulanto na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Tam so naredili razne preiskave, kot so laboratorijske preiskave krvi, urina in EKG. V tistem obdobju naju je že močno skrbelo, vendar je vsaka preiskava pokazala popolnoma normalne vrednosti.

Ste potem nadaljevali s preiskavami?
Jernej: Ker pa razlog za tak zaostanek v razvoju in pa hipotonija še ni bil pojasnjen, smo bili napoteni še na magnetno resonanco glave ter genetsko preiskavo. Dobili smo diagnozo. Lora ima sindrom GAND, izjemno redko gensko bolezen, ki je do sedaj prizadela le približno 400 otrok po vsem svetu. Zaradi mutacije gena GATAD2B otroci s tem sindromom ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije, težav s srcem, hranjenjem in požiranjem.

V teh dneh, 7. avgusta, bo minilo eno leto, odkar ste dobili diagnozo.
Rebeka: Veliko stvari se je zgodilo v tem letu dni. Od tega, da sva se na začetku že skoraj sprijaznila s tem ... Ko izveš, da za Loro ni zdravila, in izveš diagnozo, se nama je v momentu cel svet podrl. Rekla sva si: OK, s tem se je rodila, s tem bomo morali živeti. Jernej je bil malce bolj trden, sama pa sem se povsem zlomila. To smo me, mamice ...

Potem pa sva poslušala ljudi, ki so naju spodbujali, naj raziskujeva in iščeva. Obiskal nas je tudi dolgoletni prijatelj naše stare mame. Star je 92 let, zdaj se ravno uči voziti avion, gospod se razume na ta svet in nama je dal jasno vedeti: ne obupajta. Svoje je dodala še njegova žena. To naju je spodbudilo.

Kako sta zbirala podatke o bolezni in morebitnih rešitvah, zdravilu?
Jernej: Greš na Google in raziskuješ. Sprva sva se povezala z Ameriko, potem pa sva iskala stike s slovenskimi družinami, ki so prišle do zdravila. Tako sva se povezala tudi s Špelo Miroševič, mamo dečka Urbana, za katerega so zdravilo razvili prav v Avstraliji.

Iskanje rešitve je podobno, kot bi zlagal sestavljanko. Sprva sem iskal na enem mestu, potem še na drugem. Pa mi je nekdo rekel, naj poizkusim še tu. Nobene informacije nisva odbila, vse sva preverila, in tako se je vse skupaj sestavilo.

Rebeka: O zdravilu niti nisva razmišljala. Da sploh obstaja in da je možno. V Sloveniji so nama rekli, da zdravila ni in da je Lora neozdravljivo bolna. V to so naju prepričali. Zato sva upala, da bi našla vsaj kake terapije, ki bi Lori pomagale. Kamorkoli bi jo peljala, samo da bi ji bilo lažje ...

Če prav razumem, je zdaj v igri zdravilo!
Rebeka: Ja! Kot bi zadela na lotu. Zdravilo za Loro se razvija v Avstraliji. Tudi zdravnik nama je rekel, da sva zadela na lotu, ker ima Lora sindrom, ki je ozdravljiv. Gen je na pravem mestu spremenjen, da se lahko z zdravilom spremeni.

Kako je bilo, ko sta izvedela, da obstaja zdravilo za vajino Loro?
Rebeka: To je bil šok. Prav spomnim se, ko smo imeli okoli sedme ure zvečer prek Zooma sestanek z zdravnikom iz Avstralije in Špelo Miroševič. Zdravnik je rekel, da je pogledal diagnozo, nato pa, naj pripravimo milijon evrov in gremo v to! Kar stiska me, ko zdaj to podoživljam ... Tega ne bova nikoli pozabila ... Zdravnik nama je zaupal, na srečo je tu tudi Špela Miroševič, mama Urbana. Zdravnik pozna Špelo, zato je takoj sestavil ekipo znanstvenikov in se lotil razvoja in raziskovanja, ne da bi karkoli od tega milijona vplačali na račun klinike.

Prejšnji mesec smo bili v Španiji, kjer je Špela Miroševič pripravila in vodila 3. mednarodno konferenco. Vsi skupaj smo bili zbrani – Špela s svojo ekipo, naša družina, Društvo Palčiča Pomagalčica, ekipa zdravnikov, ki pripravlja zdravilo za Loro, ter slovenski nevrokirurg z ljubljanske pediatrične klinike. Izr. prof. dr. Leszek Lisowski je virolog iz Avstralije, ki razvija zdravilo za Loro. Spoznali smo se. Res je izjemen človek. Naredil bo vse, da nam pomaga pozdraviti Loro. Ni več poti nazaj!

Lorin gen je zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so isti raziskovalci v preteklosti že razvili gensko terapijo za slovenskega dečka Urbana. Pomagal nam bo izr. prof. dr. Leszek Lisowski, ki je s svojo ekipo razvil zdravilo za Urbana. Za njim je na vrsti Lora!

Zbrati je treba milijon evrov. Kako vama uspeva?
Jernej: Začetki so težki. Kako sploh zbrati toliko denarja?! Sprva misliš, da to sploh ni možno. Pa smo že na 430.000 evrov. Nisva vedela, kako bi se tega lotila. Kako bi se sploh predstavila. Priznam, da sva se zelo obremenjevala, kaj bodo rekli drugi … Lorine zgodbe sprva niti nisva delila z ljudmi. Težko se je nekomu zaupati. Tudi za naju je bilo težko.

Potem pa smo začeli: SMS-sporočila na 1919 Lora5 ali Lora10, potem smo dali ven še možnost namenitve dohodnine ... Začela pa sva z ljudmi, ki sva jih imela v svojem telefonskem imeniku. Odziv je bil dober. Rekli so: z vama smo. To sva potrebovala. Ni pa enostavno.

V veliko pomoč nam je Špela Miroševič, ki nam pomaga od samega začetka. Ona naju je pripravila na vse, tudi na napake, ki jih je sama storila. Se pa tudi sama učiva.

Za Loro delata vse in še več. Najdeta kaj časa zase, za vajin odnos?
Rebeka: Sva na točki, ko se posvečava samo zbiranju sredstev. Včasih kar malce pozabiš nase. Se pa zavedava vsak dan, da morava zdržati, da ni druge poti. Še vedno pa si znava vzeti kakšno uro na dan zase. Pomaga nam tudi stara mama, ki v tem času popazi na Loro. Nama koristi že sprehod, da imava nekaj časa zase ...

Veliko se pogovarjava o tem, kako nam bo uspelo. Ni obupavanja ali misli, kaj pa če nama ne bo uspelo ... Iščeva rešitve, greva naprej! Iščeva nove priložnosti, kjer bi nama lahko dobri ljudje pomagali zbrati še kak dodaten evro za Loro. Pogledujeva v veseli december, kjer bo veliko odmevnih dogodkov. Upava in želiva si, da čim prej zbereva potrebno vsoto.

Prisotna pa so nihanja, to je življenje ... Zbiranje denarja je šlo sprva zelo dobro, potem smo malce padli. To naju straši ... Pademo, pa se spet poberemo. To tako je, zbiranje ni enostavno – predvsem to, da se izpostaviš in prosiš. Zdi se mi, da Lora vse skupaj čuti.

Kot sta rekla: zdaj ali nikoli.
Rebeka: Kdaj bova, če ne zdaj? Težko bo. Lori bo vsako leto težje. Zdi se mi, da sva ujela zadnji vlak z zdravilom in njegovim razvojem. Morda bi čez dve leti lažje zbrala denar, a bi bilo pozno zaradi Lorinega razvoja, zato ni poti nazaj, je samo pot naprej. V minulih tednih je Lora dobila tudi številne risbice, ki jih pošiljajo otroci in sporočajo, da naj se drži, naj bo močna!

V kakšnem stanju je danes Lora?
Napredujemo zelo počasi. Zdaj hodimo tudi na terapije in še ne bo shodila: delamo in telovadimo. Rada ima knjige, obožuje pesmi, vzljubila je gugalnico, je pravi dobrovoljček, smeje se rada, uči se dobrih in slabih stvari, vse pobere ... Vidi se, da uživa in ji nič ne manjka. Čakamo pa dan, da bi se postavila na nogice. Moramo biti potrpežljivi. Ampak verjamemo, da se bo tudi to zgodilo!

Verjamemo tudi mi!